Question

遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，如圖是某家族患遺傳性胰腺炎病和某重癥聯(lián)合免疫缺陷病的遺傳系譜圖．

（1）如果遺傳性胰腺炎致病基因用A表示，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病致病基因用b表示，Ⅲ-1基因型為

 

．
（2）Ⅲ-2與Ⅲ-3婚配后，準(zhǔn)備生育后代．
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為

 

；進(jìn)一步確定此男孩攜帶哪種致病基因，可采用方法

 

．
②Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時，對從羊水分離到胎兒脫落的細(xì)胞進(jìn)行系列分析，確定胎兒的基因型為aaX^bX^bY．胎兒性染色體多了一條的原因是

 

（父親、母親）的生殖細(xì)胞形成過程發(fā)生了

 

．
（3）如果Ⅲ-1與Ⅲ-4婚配，建議他們生

 

（男孩、女孩），原因是

 

．
（4）確定遺傳性胰腺炎的遺傳方式應(yīng)采用的方法是

 

（填下列序號），研究發(fā)病率應(yīng)采用的方法是

 

（填下列序號）．
①在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查并計算發(fā)病率  ②在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查研究遺傳方式
③在患者家系中調(diào)查并計算發(fā)病率      ④在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式．

Answer 1

考點：常見的人類遺傳病

專題：

分析：已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．根據(jù)遺傳圖解個體的表現(xiàn)型，分析解題．

解答： 解：（1）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，某重癥聯(lián)合免疫缺陷病是伴X染色體隱性遺傳病，分別受等位基因Aa、Bb的控制．則Ⅲ-1正常的基因型為aaX^BY．
（2）根據(jù)兩種病的遺傳特點，以及圖中患者的情況分析，Ⅲ-2與Ⅲ-3的基因型分別是：AaX^BY、aaX^BX^b（

1

2

），則他們后代：
①如果胎兒是男孩，則他同時患兩種病的幾率為

1

2

×

1

2

×

1

2

=

1

8

．
②Ⅲ-3產(chǎn)前檢查時發(fā)現(xiàn)胎兒的基因型為aaX^bX^bY，說明兩條X染色體都來自于母親，且母親肯定是攜帶者，是母親在減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級導(dǎo)致的．
（3）因為Ⅲ-1是aaX^BY，Ⅲ-4有可能重癥聯(lián)合免疫缺陷病的攜帶者aaX^BX^b，可能生出有病的兒子，而女兒正常，所以建議他們生女孩．
（4）已知遺傳性胰腺炎是人類一種常染色體顯性遺傳病，確定其遺傳方式應(yīng)采用的方法是在患者家系中調(diào)查研究遺傳方式，而研究發(fā)病率應(yīng)在人群中隨機(jī)抽樣調(diào)查．
故答案是：
（1）aaX^BY
（2）①

1

8

        基因診斷
    ②母親      減數(shù)第二次分裂時，次級卵母細(xì)胞中攜帶b基因的X染色體中的姐妹染色單體移向同一級
（3）女孩    生女孩可能不患某種重癥聯(lián)合免疫缺陷病或患病的幾率非常低
（4）④①

點評：本題考人類常見遺傳病的相關(guān)知識，意在考查考生理解所學(xué)知識的要點，把握知識間的內(nèi)在聯(lián)系、分析題意以及解決問題的能力．