Question

5．如圖1是人類某一類型高膽固醇血癥的分子基礎(chǔ)示意圖（控制該性狀的基因位于常染色體上，以D和d表示）．根據(jù)有關(guān)知識回答下列問題：

（1）控制LDL受體合成的是顯性基因，基因型為Dd和dd的人血液中膽固醇含量高于正常人．
（2）攜帶膽固醇的低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞，這體現(xiàn)了細(xì)胞膜具有流動性的特點(diǎn)．
（3）圖2是對該高膽固醇血癥和白化病患者家庭的調(diào)杳情況，Ⅱ₇與Ⅱ₈生一個同時患這兩種病的孩子的幾率是$\frac{1}{18}$，為避免生下患這兩．種病的孩子，Ⅱ₈必需進(jìn)行的產(chǎn)前診斷方法是基因診斷（或基因檢測）若Ⅱ₇和Ⅱ₈生了一個患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子，其最可能原因是發(fā)生了基因突變
（4）遺傳學(xué)上將染色體上某一區(qū)段及其帶有的基因一起丟失，從而引起的變異叫缺失．個體正常發(fā)育的內(nèi)在條件是具有全套蕋因，在控制某相對性狀的一對等位纏因中，如果缺失一個，個體的生活力可能會降低但能存活，如果一對基因都缺少，則會因?yàn)樵趥�體發(fā)育中該性狀無法發(fā)育形成而使個體不能存活．雞的性別決定方式屬ZW型，蘆花與非蘆花是一對相對性狀，蘆花（B）對非蘆花（b）為顯性，且基因位于A染色體上，現(xiàn)有一蘆花母雞Z^bW與非蘆花公雞Z^bZ^b雜交，子代出現(xiàn)了一只非蘆花公雞．請采用兩種不同的方法判斷這只非蘆花公雞的出現(xiàn)是由染色體缺失造成的，還是由于基因突變引起的？
方法一取該非蘆花公雞的部分精巢細(xì)胞用胰蛋白酶處理，然后按漂洗、染色、制片等步驟制成細(xì)胞分裂的臨時裝片，置于濕微鏡下，找到減數(shù)第一次分裂四分體（或減數(shù)第一次分裂前期或同源染色體聯(lián)會時期）時期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，觀察染色體是否出現(xiàn)“拱形”結(jié)構(gòu)．如果有，則是由染色體缺失引起的，反之則是由基因突變造成的．
方法二雜交試驗(yàn)法：將該非蘆花公雞與多只蘆花和非蘆花均可（蘆花、非蘆花、蘆花和非蘆花均可）母雞進(jìn)行交配，如果子代中雌雄數(shù)量比為1：1，則是由基因突變造成的，如果子代雌雄數(shù)置比為1：2，則是由染色體缺失造成的．

Answer 1

分析 分析圖1可獲得解答（1）小題的信息．圖中看出，正常的人細(xì)胞膜表面存在較多的LDL受體，而中度患病的該受體減少，嚴(yán)重患病的細(xì)胞膜上沒有該受體，并且嚴(yán)重患病的為隱性性狀．一般大分子物質(zhì)進(jìn)出細(xì)胞膜的方式為胞吞或胞吐．
解答（3）小題時，首先根據(jù)系譜圖判斷Ⅱ₇與Ⅱ₈個體的基因型，然后根據(jù)乘法法則計算患病概率=患高膽固醇血癥×患白化病的．

解答 解：（1）由圖可知，嚴(yán)重患者沒有LDL受體，是隱性性狀，所以dd不控制LDL受體合成，可知，LDL為顯性基因控制．中度患者基因組成為Dd，正常人的基因型為DD，所以Dd和dd的人血液中膽固醇含量都高于正常人．
（2）圖1中正常人接受了LDL進(jìn)入細(xì)胞后，LDL表面包括了一層膜，并且脂蛋白屬于大分子物質(zhì)，因此低密度脂蛋白（LDL）進(jìn)入細(xì)胞的方式是胞吞方式，胞吞體現(xiàn)了細(xì)胞膜的結(jié)構(gòu)特點(diǎn)，具有一定的流動性．
（3）只考慮高膽固醇血癥，Ⅱ₇與Ⅱ₈的基因型分別是Dd和DD，子代正常的基因型為DD，概率是$\frac{1}{2}$．如只考慮白化病，1和2都是Aa，所以7是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，同理8也是$\frac{1}{3}$AA或$\frac{2}{3}$Aa，子代患高膽固醇血癥概率為$\frac{1}{2}$，子代患白化病概率為$\frac{2}{3}$×$\frac{2}{3}$×$\frac{1}{4}$=$\frac{1}{9}$，所以子代患病概率為$\frac{1}{2}$×$\frac{1}{9}$=$\frac{1}{18}$．可在產(chǎn)前進(jìn)行診斷避免生下患病的孩子．如患嚴(yán)重高膽固醇血癥的孩子基因組成是dd，所以最可能的原因是發(fā)生了基因突變．
（4）方法一：由于染色體變異可在顯微鏡下觀察到，而基因突變不可，因此可采用顯微觀察法．首先要制作臨時裝片，取該非蘆花公雞的部分精巢細(xì)胞用胰蛋白酶處理，使精巢細(xì)胞分離開，然后按解離、漂洗、染色、制片等步驟制成臨時裝片，置于顯微鏡下，找到減數(shù)第一次分裂四分體（或減數(shù)第一次分裂前期或同源染色體聯(lián)會時期）時期的細(xì)胞進(jìn)行觀察，觀察染色體是否出現(xiàn)“拱形”結(jié)構(gòu)．如果有，則是由染色體缺失引起的，反之則是由基因突變造成的．
方法二：如果是基因突變，則該非蘆花公雞的基因型為Z^bZ^b；如果是染色體結(jié)構(gòu)變異中片段的缺失，則該非蘆花公雞的基因型為Z^bZ．將該非蘆花公雞與多只蘆花或非蘆花母雞進(jìn)行交配．由于一個b基因丟失會造成個體生活力下降但能存活，若一對基因都丟失則個體無法存活．因此無論與哪種花色母雞交配，如果基因突變造成的，子代中雌雄數(shù)量比為1：1；如果是染色體缺失造成的，子代中ZW個體將無法存活，因此子代雌雄數(shù)量比為1：2．
故答案為：
（1）顯　 Dd和dd　
（2）胞吞　 流動性 　
（3）$\frac{1}{18}$　 基因診斷（或基因檢測）   基因突變
（4）
胰蛋白　　減數(shù)第一次分裂四分體（或減數(shù)第一次分裂前期或同源染色體聯(lián)會時期）　染色體缺失　基因突變　
蘆花和非蘆花均可　1：1    1：2

點(diǎn)評 本題考查遺傳病相關(guān)知識，意在考查學(xué)生識記所列知識點(diǎn)，并能運(yùn)用所學(xué)知識做出合理的判斷或得出正確的結(jié)論的能力．