Question

請(qǐng)分析下列有關(guān)人類遺傳病的問(wèn)題．
（1）21三體綜合征屬于

 

遺傳病，其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為

 

．
（2）克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY．父親色覺正常，母親患紅綠色盲，生了一個(gè)色覺正常的克萊費(fèi)爾特癥患者，請(qǐng)運(yùn)用有關(guān)知識(shí)進(jìn)行解釋：

 

（填“父親”或“母親”）減數(shù)分裂異常，形成

 

 （色盲基因用B或b表示）配子與另一方正常配子結(jié)合形成受精卵．
（3）為避免生出克萊費(fèi)爾特癥患者，該母親懷孕后應(yīng)及時(shí)接受產(chǎn)前檢查．檢查方法是抽取羊水獲得胎兒細(xì)胞，運(yùn)用

 

技術(shù)大量擴(kuò)增細(xì)胞，用

 

處理使細(xì)胞相互分離開來(lái)，然后制作臨時(shí)裝片進(jìn)行觀察．
（4）如圖是某單基因遺傳病（基因?yàn)锳，a）家系圖，已知在正常人群中Aa基因型頻率為10^-6．
①為研究發(fā)病機(jī)理，通常采用PCR技術(shù)獲得大量致病基因，該技術(shù)成功的關(guān)鍵是要有

 

酶．
②為診斷2號(hào)個(gè)體是否攜帶致病基因，通常采用的分子生物學(xué)檢測(cè)方法是

 

．
③若7號(hào)與表現(xiàn)性正常的女性結(jié)婚，生一患病兒子的概率為

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：常見的人類遺傳病

專題：

分析：克萊費(fèi)爾特癥患者的性染色體組成為XXY，由于該患者的色覺是正常的，因此可確定其基因型X^BX^bY，其中的X^BY兩條染色體肯定來(lái)自于父方，而X^b來(lái)自于母方；在根據(jù)是同源染色體還是姐妹染色體來(lái)判斷減數(shù)分裂不正常的時(shí)間段．
系譜圖中，3號(hào)和4號(hào)正常，生了患病的5號(hào)，因此該病為隱性遺傳病，又由于“隱性看女病，女病男正非伴性”，因此可確定該病為常染色體隱性遺傳�。�

解答： 解：（1）21三體綜合征屬于染色體異常遺傳病，該患者的21號(hào)染色體比正常人多一條，即體細(xì)胞中有45條常染色體和2條性染色體，因此其男性患者的體細(xì)胞的染色體組成為45+XY．
（2）由于該克萊費(fèi)爾特癥患者色覺正常，因此基因型可以用X^BX^bY．根據(jù)父母的基因型可以判斷，X^BY來(lái)自于父親，X^b來(lái)自于母親．因此母親減數(shù)分裂正常，卵細(xì)胞即為X^b；精子的基因型為X^BY，X和Y屬于同源染色體，因此父親減數(shù)第一次分裂時(shí)異常．
（3）動(dòng)物細(xì)胞工程中的動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)可以擴(kuò)增細(xì)胞．細(xì)胞之間有糖蛋白彼此粘著，因此可以用胰蛋白酶水解糖蛋白，使細(xì)胞相互分離開來(lái)．
（4）①PCR技術(shù)利用了DNA復(fù)制的原理，過(guò)程包括：高溫解鏈→低溫復(fù)性→中溫延伸，因此該過(guò)程成功的關(guān)鍵是要有耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合（或Taq）酶．
②遺傳病一般基因診斷的方法來(lái)檢測(cè)，即采用DNA分子雜交（或用DNA探針檢測(cè)）的分子生物學(xué)檢測(cè)方法．
③根據(jù)系譜圖判斷該病為常染色體隱性遺傳病，則7號(hào)個(gè)體的基因型為Aa，又由于在正常人群中Aa基因型頻率為10^-6，因此7號(hào)與表現(xiàn)性正常的女性（AA或Aa）結(jié)婚，生一患病兒子的概率=

1

4

×

1

2

×10^-6=

1

8

×10^-6．
故答案為：
（1）染色體異�！�45+XY
（2）父親　X^BY
（3）動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)　胰蛋白酶
（4）①耐高溫（或熱穩(wěn)定）的DNA聚合（或Taq）
②DNA分子雜交（或用DNA探針檢測(cè)）
③

1

8

×10^-6

點(diǎn)評(píng)：本題難度適中，屬于考綱中理解、應(yīng)用層次的要求，著重考查了染色體異常的遺傳病以及病因分析、動(dòng)物細(xì)胞培養(yǎng)、PCR技術(shù)、DNA分子雜交技術(shù)等知識(shí)，考生要能夠識(shí)記遺傳病的幾種類型以及熟練分析系譜圖．