Question

（五）關于“遺傳信息的傳遞與表達”與“生命的延續(xù)”某些遺傳病具有家族性遺傳的特征，非家族成員一般也是非攜帶者．
如圖為80年代開始采用的“定位克隆法”示意圖，通過對遺傳系譜的分析將與某種疾病相關的基因定位在某一染色體的特定部位．圖中Met、Val等表示不同的氨基酸．請據圖回答問題．
（1）基因的實質是

 

．通過連鎖分析定位，I-1_-和I-2都有致病基因，則該遺傳病屬于

 

染色體

 

性遺傳病．
（2）若II-3號與一其母親正常的男性患者結婚，生了一個患病男孩，則這個男孩為雜合子的概率

 

．
（3）II-5和II-6為同卵雙生，II-5和II-6的表現型是否一定相同？說明理由．

 

．
（4）若對 I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4進行基因檢測，將含有患病基因或有正�；�因的相關DNA片段（數字代表長度）進行分離，結果如圖．則長度為

 

的DNA片段含有患病基因．

（5）當初步確定致病基因位置后，需對基因進行克隆即復制，基因克隆的原料是

 

，基因的克隆需

 

、

 

等條件．
（6）DNA測序是對候選基因的

 

進行檢測．據圖分析，檢測結果發(fā)現是基因位點發(fā)生了

 

的改變．

Answer 1

考點：基因與性狀的關系,基因與DNA的關系

專題：

分析：分析系譜圖：I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳�。�
分析DNA測序圖：第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
分析電泳結果圖：I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4中，只有Ⅱ-4基因分離后是兩個等長的片段，其余都形成了兩個長度不同的DNA片段．

解答： 解：（1）基因是有有遺傳效應的DNA片段．系譜圖中I-1和I-2均患病，但他們的女兒（Ⅱ-5、Ⅱ-6）正常，即為典型的“有中生無為顯性，顯性看男病，男病女子非伴性”情形，該病為常染色體顯性遺傳�。�
（2）因為該男性母親的基因型為aa，所以該男性的基因型肯定為Aa，I-3的基因型及概率為：1/3AA、2/3Aa，所以他們的子女中3/6Aa，2/6AA，該患病男孩為雜合子概率3/5．
（3）II-5和II-6雖然是同卵雙生，但因為性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，在后天生長發(fā)育中有可能發(fā)生基因突變，所以II-5和II-6的表現型不一定相同．
（4）要理解題干中“將含有患病基因或有正�；�因的相關DNA片段（數字代表長度）進行分離”這句話，如AA分離后是兩個等長的片段，Aa分離后會顯示兩條不同長度的片段．I-1、I-2、Ⅱ-3、Ⅱ-4的基因型分別為Aa，Aa，AA或Aa，aa，只有Ⅱ-4基因分離后是兩個等長的片段，即7.0為a片段．則長度為9.7的DNA片段含有患病基因．
（5）基因克隆就是DNA的復制，DNA復制的條件：四種脫氧核苷酸作為原料、ATP、酶（解旋酶、DNA聚合酶）、模板等．
（6）DNA測序是對候選基因的堿基序列進行檢測．據圖分析可知，第5位氨基酸Gln發(fā)生了變化，根本原因是DNA中的堿基發(fā)生了替換，即胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）．
故答案：（1）有遺傳效應的DNA片段；常；顯
（2）3/5
（3）否，性狀是基因和環(huán)境共同作用的結果，在后天生長發(fā)育中有可能發(fā)生基因突變
（4）9.7
（5）脫氧核苷酸；酶、適宜溫度、pH、ATP
（6）堿基序列； 胞嘧啶脫氧核苷酸突變成了胸腺嘧啶脫氧核苷酸（C→T）

點評：本題考查遺傳的分子基礎和遺傳的基本規(guī)律，意在考查學生的圖文解讀能力，學生不僅要正確分析四人基因型，還要能靈活地將基因和圖中片段對應起來．第（4）小題有一定難度，但從整體看，本題難度一般．