Question

如圖1所示為某單基因遺傳�。ˋ、a）遺傳系譜圖．已知患者的LDL-R基因發(fā)生突變，在突變處出現(xiàn)一個(gè)新的MaeI酶切位點(diǎn)．將III-7和III-8的LDL-R基因片段經(jīng)MaeI酶切后，電泳結(jié)果如圖2所示（bp代表堿基對(duì)）．據(jù)此回答有關(guān)問題：

（1）該病最可能的遺傳方式是

 

，可推測(cè)該遺傳病是由

 

性基因突變?yōu)?div id="my8eew6" class='quizPutTag' contenteditable='true'> 

性基因造成的．
（2）III-7的基因型為

 

，III-8的基因型為

 

．
（3）III-6與正常女性結(jié)婚，生育一個(gè)患病兒子的概率為

 

．
（4）如果患者血液中的低密度脂蛋白不能與細(xì)胞膜上的LDL-R（LDL-R基因的表達(dá)產(chǎn)物）結(jié)合，說明該突變發(fā)生在基因的

 

區(qū)，導(dǎo)致

 

．

Answer 1

考點(diǎn)：基因的分離規(guī)律的實(shí)質(zhì)及應(yīng)用,基因突變的原因

專題：

分析：閱讀題干和題圖可知，本題的知識(shí)點(diǎn)是基因分離規(guī)律、基因突變和基因結(jié)構(gòu)，梳理相關(guān)知識(shí)點(diǎn)，分析遺傳圖解，然后根據(jù)具體描述做出判斷并作答．

解答： 解：（1）根據(jù)題意和圖示分析可知：女兒患病而父親正常，所以不可能是伴X隱性遺傳�。�又因遺傳系譜圖中每代都有患者，所以該病最可能的遺傳方式是常染色體顯性遺傳． 如果該遺傳病是由顯性基因突變而來，則個(gè)體在有顯性基因的情況下不能表現(xiàn)出患病，因此，可推測(cè)該遺傳病是由隱性基因突變?yōu)轱@性基因造成的．
（2）III-7正常，所以其基因型為aa；由于Ⅱ-7正常，所以III-8的基因型為Aa．
（3）III-6的基因型為Aa，與正常女性aa結(jié)婚，生育一個(gè)患病兒子的概率為1/2×1/2=1/4．
（4）基因控制蛋白質(zhì)的合成，基因結(jié)構(gòu)包括編碼區(qū)和非編碼區(qū)，如果編碼區(qū)中的堿基增添、缺失或改變，使基因發(fā)生突變，會(huì)造成控制合成的蛋白質(zhì)分子異常，即 LDL-R的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，功能喪失或異常．
答案：（1）常染色體顯性遺傳  隱  顯  
（2）aa    Aa   
（3）1/4
（4）編碼區(qū)    LDL-R的空間結(jié)構(gòu)發(fā)生改變，功能喪失或異常

點(diǎn)評(píng)：本題考查基因分離規(guī)律、基因突變和基因結(jié)構(gòu)的相關(guān)知識(shí)，意在考查學(xué)生的識(shí)圖能力和判斷能力，運(yùn)用所學(xué)知識(shí)綜合分析問題和解決問題的能力．